Rett-Syndrom
Amelie kommt als ganz normales Mädchen zur Welt. Sie lernt krabbeln, laufen, sprechen und erkundet die Welt. Knapp zweieinhalb Jahre lang scheint die Welt normal.
Plötzlich ist Amelie nachts stundenlang wach, lacht und redet vor sich hin. Noch kein Grund zur Sorge. Doch sie spricht nach und nach immer weniger und zieht sich in ihre eigene Welt zurück. Ihr Gang wird unsicherer, sie lernt nicht hüpfen oder rennen wie andere Kinder in ihrem Alter.
Auf der Suche nach dem Grund für die Schlafstörungen stoßen wir auf massive Wahrnehmungsstörungen – keine Reaktion auf Ansprache, laute Geräusche. Uns wird zu einem Besuch im SPZ zur Abklärung geraten.
Kurz vor Amelies drittem Geburtstag ruft uns die Ärztin an und teilt uns ihren Verdacht mit: Rett-Syndrom.
Glücklicherweise hat Amelie die sogenannte Zappella-Variante und ist im Vergleich zu andereren Kindern relativ mild betroffen. Wir haben die Hoffnung, dass ihr die Sprache zum Teil erhalten bleibt und auch andere Symptome weniger stark ausgeprägt sind.
Inzwischen geht es Amelie wieder ein bisschen besser. Sie liebt es, sich an der frischen Luft zu bewegen – sie hat Laufrad und sogar ein bisschen Fahrrad fahren gelernt. Außerdem spricht sie wieder einige Worte. Leider ist ihre Feinmotorik durch die Handstereotypien stark eingeschränkt.
Rett Botschafter
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Hoffnung will Kreise ziehen
Wir haben die Hoffnung auf Heilung. Weltweit gibt es verschiedene Forschungsprojekte die sich mit dem Rett-Syndrom befassen. Es ist nur ein einziges Gen defekt und man weiß, welches Gen es ist.
Eine vollständige Heilung ist möglich, da keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist. Zwei Forschungsansätze zeigen im Tierversuch bereits Erfolge.
Protein-Ersatz-Therapie: Das auf Grund des Gendefekts fehlende Protein MeCP2 wird künstlich hergestellt. Nun wird noch geforscht wie daraus ein Medikament für die Rett-Mädchen hergestellt werden kann.
Gen-Therapie: Das fehlerhafte Gen wird künstlich hergestellt und per Infusion in den Organismus eingebracht. Mädchen und Frauen jeden Alters würden davon profitieren.
Diese Krankheit wäre heilbar. Es könnte innerhalb weniger Jahre eine Therapie geben. Aber: Die Rett-Forschung ist zum Großteil auf Spenden angewiesen.
Das Entwickeln eines Medikaments steht und fällt mit dem Geld.
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